Programchef: Anna-Elina Lehesjoki

Programmets övergripande målsättning är att bättre förstå uppkomstmekanismerna hos ett flertal sjukdomar. Det uppnås genom att identifiera nya gener och genmutationer för sällsynta ärftliga sjukdomar, genetiska faktorer och livsstils- och miljöfaktorer som ökar risken för folksjukdomar, och genom funktionella studier i cell- och djurmodeller. Forskningen utförs i flera forskningsgrupper med molekylärgenetik, genetisk epidemiologi och diabetesgenetik som fokusområden. De viktigaste framstegen inom enskilda grupper under 2016 beskrivs under respektive rubrik.